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作者: novelfun () 看板: P_DevilE
標題: 小腦萎縮症
時間: Tue Apr 11 20:46:03 2006


又稱脊髓小腦萎縮症，Spinocerebellar Ataxia，簡寫為SCA，是一種家族顯性遺傳神經
系統疾病，只要親代其中一人為此疾病患者，其子女將有50%的機率遺傳此症並發病。這
類患者發病後，行走的動作搖搖晃晃，有如企鵝，因此被稱為企鵝家族。

患者發病後的症狀有四肢動作不協調，無法進行細微的動作，例如舉箸吃飯、穿針引線，
並有發抖顫慄、過度反射等症狀，同一家族每個人的症狀不一，發病年齡也不盡相同。

這種疾病是因為染色體上核?酸CAG異常大量重覆，且由於CAG重覆序列多存在於表現序列
(exon)上，因此在其基因表現的蛋白質中便存在長鏈的麩胺酸（Glutamine），此種異狀
的蛋白質會導致細胞衰亡。依CAG重覆所位的染色體又可細分為不同型的小腦萎縮症。
SCA3佔在台灣的中國人中所有顯性脊髓小腦萎縮症的45%

在台灣主要針對小腦萎縮症第一型、第二型、第三型、第六型、第七型和DEPLA型，利用
PCR的分子生物技術進行作篩檢。(以下數據為華人族群的統計數據)

SCA1:第6對染色體6p23，正常人CAG重覆6-36，患者39-83
SCA2:第12對染色體(12q24.1)；正常人CAG重覆16-30，患者34-49
SCA3(MJD):第14對染色體14q21；正常人CAG重覆13-44，患者63-85
SCA6:第19對染色體 19p13.1-13.2，正常人CAG重覆4-16，患者21-27
SCA7:第3對染色體 3p21.1-p12，正常人CAG重覆7-35，患者37-130
DEPLA:第12對染色體(12p13)，正常人CAG重覆6-35，患者49-88

如家族中有這類病史，家族成員懷孕時，應做胎兒絨毛（12-16週）或羊水（16週以上）
檢查，可分析SCA基因之CAG重複次數。

http://zh.wikipedia.org/wiki/%E5%B0%8F%E8%85%A6%E8%90%8E%E7%B8%AE%E7%97%87
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